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Muerte súbita en Canarias.

Project Description

Un ejemplo que demuestra claramente la influencia de los genes en la muerte súbita es el caso de una familia de San Bartolomé de Tirajana, Las Palmas, de 2.500 miembros. Representa uno de los proyectos Brugada de mayor embergadura . Tras recibir a un matrimonio de San Bartolomé de Tirajana que de cuatro hijas tres se habían muerto repentinamente, de forma natural y con tres años de diferencia cada una, Josep y Ramon investigaron los casos. Observaron que en aquella zona de Canarias había más casos de muerte súbita, todas estaban conectadas. Eran parte de una familia de 2.500 miembros. Los hermanos Brugada sospecharon que se trataba es una enfermedad genética familiar asociada a la muerte súbita. Tras hacer un análisis genético a todos los miembros, encontraron a 215 personas portadoras de una mutación que se repetía entre los familiares. Los Brugada decidieron tratar a todos los portadores de manera preventiva. Del mismo modo, se pudieron descartar todas aquellas personas que no tenían la mutación. En la mayoría de casos se planteó la toma de fármacos betabloqueadores, y si habían tenido síntomas previos, pérdidas de conocimiento o muertes súbitas a las que habían sobrevivido, se les implantó desfibriladores internos.

En colaboración con la Clínica San Roque se inició una importante investigación sobre las causas genéticas de muerte súbita en esta isla, en la que se han registrado 34 muertes repentinas en jóvenes en los últimos 20 años.Tres años después, ya con los resultados de la investigación, se ha concluido que la mutación era causante de muerte súbita, concretamente de taquicardia catecolaminérgica.

De todos los pacientes tratados no se ha vuelto a producir otra muerte súbita. Sin embargo, unos 50 miembros no quisieron realizarse las pruebas genéticas. De éstos, tres sufrieron una muerte súbita mientras los Brugada llevaban a cabo el estudio, dos no sobrevivieron. Tras estas nuevas muertes se les realizó el análisis genético y se confirmó que tenían la mutación. Este gran hallazgo les valió el título de hijos adoptivos de San Bartolomé de Tirajana junto a Fernando Wangüemert, también cardiólogo.

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